杨泽萱封面新闻记者周家夷
9月25日，成医院进行了一场胎儿医学多学科（MDT）会诊，超声科、重症产科、小儿神经科、小儿心脏科、放射科、产前诊断科等相关科室的专家齐聚，目的是帮一位准妈妈小A进行科学评估胎儿健康情况。
6月时，怀孕13周的小A怀着忐忑不安的心情来到成医院超声科做颈部透明层(NT)检查。小A上一次怀孕就因NT检查发现胎儿异常和无创DNA呈高风险而引产，不幸的是，这次NT检查再次发现胎儿颈部水囊瘤、静脉导管a波反向等异常指标。
三维Render成像模式显示胎儿颈部水囊肿
第一次选择了引产的小A，这一次不想再轻易放弃了。然而进行胎儿中枢神经系统或其他系统的结构异常的精准评估一般需要等到中孕期，为了帮助小A尽早排除其他胎儿结构异常、圆其生育之梦，科主任周柳英创新性地使用高频容积腔内探头结合多项三维/四维超声前沿新技术，对胎儿进行了更详细的扫查，这些技术的创新结合使用可以实现在早孕期发现和排查胎儿中枢神经系统异常的蛛丝马迹，协助患者及早做出诊断和决定。
在周柳英主任的细致检查下，小A的胎儿被进一步发现有胎儿侧脑室、第三脑室扩张，第四脑室脉络丛消失，第四脑室与后颅窝池融合等异常表现。考虑到所有超声软指标均提示胎儿染色体异常、心血管和中枢神经系统异常高风险,加上小A有强烈的生育意愿,周柳英建议小A排除胎儿染色体异常后再做决定。
三维Multipleplane成像模式显示胎儿侧脑室、第三脑室扩张等
幸运的是染色体核型和基因芯片检查结果显示正常。但中孕期的系统产前超声和胎儿超声心动图检查进一步提示胎儿胼胝体缺如、颈部水囊瘤；主动脉瓣、肺动脉瓣狭窄；心室壁增厚；心包积液等。随后胎儿颅脑MRI证实了超声诊断。
为了协助小A和家属做出决策，超声科积极联系并准备了胎儿医学多学科（MDT）会诊，超声科、重症产科、小儿神经科、小儿心脏科、放射科、产前诊断科等相关科室的专家参与了讨论与会诊。
周柳英表示，该病例是国内首次在早孕期通过第四脑室脉络丛消失等细微线索发现中枢神经系统异常，继而在中孕期诊断胼胝体缺如。
据了解，超声检查是早孕期（7-13+6周）唯一评估胎儿严重中枢神经系统及其他结构异常的影像技术。一般早孕期利用更高频率的腔内容积探头结合多种超声成像模式，可显著提高图像分辨率，让医生看到以往在电子显微镜下才能观察到的胚胎解剖结构，实现“显微超声”的突破。