*仅供医学专业人士阅读参考
鉴别诊断需重视
*疸是新生儿最常遇到的问题之一，而导致*疸的原因多种多样，因此，婴儿*疸的鉴别诊断至关重要。
而有一种婴儿疾病以*疸为主要表现，易与新生儿生理性*疸、母乳性*疸等疾病混淆，下面笔者将根据我国近期发表的《婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识》来与各位共同学习婴儿胆汁淤积症诊治要点。
什么是婴儿胆汁淤积症？
婴儿胆汁淤积症是指婴儿期尤其是3月龄内起病的以血直接胆红素升高为主要表现，伴或不伴肝脾肿大的疾病。
胆汁淤积是由肝细胞和（或）胆管病变引发胆汁形成障碍或胆汁流受阻，造成正常情况下通过胆汁排泄的胆红素、胆汁酸等物质滞留于体内而产生的一系列病理生理过程。血结合胆红素升高为婴儿胆汁淤积症的特征。
总胆红素为直接胆红素和间接胆红素之和，其中直接胆红素包括了结合胆红素与δ胆红素（长期*疸患儿的结合胆红素和白蛋白结合形成δ胆红素）。为排除δ胆红素的干扰，把结合胆红素升高至一定水平定义为婴儿胆汁淤积症。
而共识将这一水平定为：婴儿期（特别是3月龄内）血结合胆红素17.1μmol/L；或者直接胆红素17.1μmol/L且直接胆红素占总胆红素的比率20%。
关于诊断，共识认为有经验的医生直接观察粪便颜色是评估婴儿胆汁淤积症的关键；腹部检查是婴儿胆汁淤积症体格检查的重点；肝胆超声可提示胆道闭锁。
同样谷氨酰转移酶水平对婴儿胆汁淤积症的病因鉴别诊断具有重要意义。MMP-7是敏感性和特异性较好的胆道闭锁标志物，可用于界定是否为胆道闭锁。
另外，可根据病史、体格检查和初筛结果合理开展基因检测。
临床表现以*疸为主
婴儿胆汁淤积症临床最主要的表现是*疸，需与间接胆红素增高为主的新生儿*疸和母乳性*疸相鉴别。
生理性*疸在足月儿中多于2周龄内消退，在早产儿多于3周龄内消退。仅凭肉眼观察或借助于经皮胆红素测定无法确定*疸的性质，极易延误病情。
故足月儿2周龄或早产儿3周龄的患儿，若仍有*疸或*疸退而复现，要进行血总胆红素以及结合或直接胆红素检测，以鉴别是否为婴儿胆汁淤积症。
胆汁排出减少可表现为粪便颜色变浅，此外，由于未结合胆红素不能通过尿液排出，因此尿色加深提示结合胆红素升高，尿常规可有胆红素阳性。
所以皮肤巩膜*染合并粪便色浅和（或）尿色加深提示胆汁淤积，要尽早进行血总胆红素以及结合或直接胆红素检测。
病因复杂，分为5大类
婴儿胆汁淤积症的病因复杂，主要分为以下5大类：
1
阻塞性原因：
（1）胆道闭锁：婴儿胆汁淤积症的最常见病因，对*疸合并粪便颜色浅淡的婴儿应尽早转诊至有诊断及治疗能力的医疗机构。
（2）其他：胆汁黏稠综合征、胆管囊肿、肿瘤压迫亦可造成婴儿的胆道梗阻。
2
遗传代谢性原因：
希特林缺陷病和阿拉杰里综合征是我国婴儿胆汁淤积症常见的遗传性病因。
（1）希特林缺陷病：常染色体隐性遗传，由SLC25A13基因变异所致。最常见表型为因希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD），及时给予无乳糖并强化中链甘油三酯（MCT）的配方可快速逆转患儿病情，大多预后良好。
胆汁淤积症婴儿若合并圆胖脸、低血糖、低白蛋白、天冬氨酸转氨酶显著高于丙氨酸转氨酶、甲胎蛋白异常升高、凝血功能异常、高血氨等应考虑NICCD可能，应立即进行血氨基酸谱等检测并更换为无乳糖并强化MCT的配方。
（2）阿拉杰里综合征：常染色体显性遗传，由JAG1或NOTCH2基因变异所致，极易与胆道闭锁混淆。除胆汁淤积外，还可有特殊面容（前额突出、深眼窝伴眼距宽、鞍状或高直鼻梁和尖下颏）、心脏杂音（常见的畸形是肺动脉狭窄，也可为法洛四联症、动脉导管未闭、间隔缺损或主动脉缩窄）、蝶形椎骨、眼部角膜后胚胎环、肾脏受累（肾脏发育不良、肾小球系膜脂质沉积或肾小管性酸中*等）等表现。
生化检测可见血γ-谷氨酰转移酶（GGT）明显升高、血胆固醇升高。肝脏病理表现为小叶间胆管数量减少或缺乏，但在6月龄以下婴儿中，其病理表现可能不明显。
胆汁淤积症婴儿若有特殊面容、心脏杂音、蝶形椎骨等表现，应考虑阿拉杰里综合征可能。
3
感染性原因：
感染是婴儿胆汁淤积症的常见病因之一。细菌、病*和原虫感染均可能导致胆汁淤积。常见的感染性病因包括巨细胞病*、弓形虫、风疹病*、单纯疱疹病*和梅*螺旋体感染等。不太常见的病因包括埃可病*、腺病*和细小病*B19感染。
巨细胞病*感染在我国婴儿胆汁淤积症病因方面的重要性曾经被夸大，应结合宿主特点（例如早产儿、低出生体重儿）和症状特点（除胆汁淤积外，是否合并血小板减少性紫癜、听力受损、小头畸形、脑室周围钙化、间质性肺炎等）进行综合判断。
泌尿系感染或脓*症可导致胆汁淤积，引起的婴儿胆汁淤积症，应尽早识别并及时治疗。例如在大肠埃希菌引起的尿路感染患儿中，*疸可能是其唯一的起病体征。
4
药物-中*性原因：
最常见为肠外营养相关肝病，在有早产和（或）肠切除使用全肠外营养病史的婴儿中尤为常见。肠外营养相关肝病与全肠外营养的持续时间成正比。在停用肠外营养后，大多可逐渐恢复。
5
特发性婴儿胆汁淤积：
通过全面评估仍无法明确病因的胆汁淤积。为排除性诊断，随着诊断技术的不断进步和对其他特定病因的识别，该病因的占比将会逐渐下降。
治疗目的是恢复胆流，缓解症状
■（一）病因治疗
早期识别病因，对有特异性治疗手段的胆汁淤积症尽早进行病因治疗（表1）。
表1婴儿胆汁淤积症的病因治疗
明确诊断后应立即针对病因开始治疗。需要优先