一、NT增厚
诊断标准:NT≥3.0mm或相应CRL的第99百分位数
临床意义
/p>
非整倍体风险随NT增厚而增加;与Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、骨骼系统发育不良、先天性心脏病、其它畸形有关
处理方案:1遗传咨询2进行无创产前筛查或绒毛活检3妊娠中期系统的胎儿结构筛查和胎儿心脏超声4NT3.5mm,其染色体异常及基因异常风险明显增加，建议绒毛活检，并行染色体核型分析及微阵列检查
二、NF增厚诊断标准:中线上枕骨外缘至皮肤外缘的距离≥6mm(16-22周)临床意义:唐氏综合征LR:3.79，与染色体异常、心脏畸形、感染、单基因疾病如Noonan综合征、多发翼状胬肉综合征、骨骼系统发育不良相关处理方案:1详细胎儿结构超声检查2进一步详细的遗传学咨询，非整倍体筛查或产前诊断
三、鼻骨缺失或发育不良诊断标准:面部正中矢装切面，鼻骨未显示或长度小于第2.5百分位数
临床意义:孤立性鼻骨缺失或发育不良唐氏综合征LR:6.58处理方案:2进一步详细的遗传学咨询及产前诊断
四、肠管回声增强诊断标准:肠管回声强度如同骨骼或强于骨骼回声临床意义:见于0.5%正常胎儿，最常见原因为羊膜腔内出血，唐氏综合征LR:1.65，与非整倍体、囊性纤维化、巨细胞病*感染、肠管梗阻、IUGR有关处理方案/p>
1进一步咨询2行巨细胞病*、囊性纤维化、非整倍体筛查或诊断3详细的胎儿结构超声检查4超声监测胎儿生长及有无肠梗阻征象注:囊性纤维化主要见于白人，国人非常罕见
五、单脐动脉
诊断标准:脐带内仅见--条脐静脉与一条脐动脉临床意义:孤立性单脐动脉与非整倍体不相关，可与出生.低体重、肾脏或心脏异常相关处理方案:1行详细的结构超声检查，包括肾脏、心脏
2监测胎儿生长发育
六、胆囊未显示
诊断标准:多角度扫查胎儿腹部未显示胆囊临床意义:绝大多数胆囊未显示预后良好，为一-过性不显.示或胆囊未发育(良性病变)，仅少数病例预后不良，与罕见疾病胆道闭锁(东亚发生率1
、囊性纤维化(多见于白种人，国人罕见)、囊性纤维化(多见于白种人，国人罕见)相关;伴有其他异常者可与18三体、三倍体、左房异构相关。处理方案/p>
1合理的咨询
2行详细的结构超声检查.
3晚孕或出生后复查是否可见胆囊4孤立性胆囊未显示不是行染色体核型分析的指征5白人夫妇考虑行CFTR基因突变检测，若结果为阴性无需进一步羊水穿刺6羊水消化酶水平降低与胆道闭锁的关系尚需进一步研究证实七、肱骨短小诊断标准:相应孕周的第2.5百分位数临床意义:唐氏综合征LR:2.5-5.8，与非整倍体、IUGR、骨骼系统发育不良有关11:05:21处理方案:1中孕期行结构超声检查并测量其他长骨长度，重点排除胎儿骨骼系统发育不良2进一步详细咨询3针对胎儿生长发育于晚孕期复查超声八、股骨短小诊断标准
临床意义:唐氏综合征LR:1.2-2.2，与非整倍体、IUGR、骨骼系统发育不良有关处理方案:2进一步详细咨询九、后颅窝池增宽诊断标准:后颅窝池测量值≥10mm
临床意义/p>
孤立性后颅窝池增宽与非整倍体无关。
处理方案:2孤立性后颅窝池增宽无需行产前诊断
十、颈部水囊瘤
诊断标准:较大的单房或多房液性腔隙，位于胎儿颈部或向胎体延伸临床意义:若可见分隔，约50%为非整倍体处理方案/p>
1遗传咨询2行绒毛活检3妊娠中期详细结构超声检查及胎儿超声心动图
十一、巨膀胱
诊断标准:
10-14周矢装切面膀胱上下径≥7mm，中孕期膀胱上下径大于孕周+12临床意义:最常见原因为后尿道瓣膜，另可见于尿道闭锁或梗阻、梅干腹综合征、巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征(MMIHS)、泄殖腔畸形。伴有羊水过少时一般预后差。膀胱径7-15mm，25%伴染色体异常，主要为18三体、13三体，染色体正常者90%巨膀胱自行消退、泌尿系统发育正常;15mm者，10%伴有染色体异常，染色体正常者最常见为尿道梗阻并肾脏发育不良。过大的膀胱压迫、羊水过少引起的肺发育不良是主要死因。处理方案:
1产前诊断2超声监测巨膀胱进展情况3膀胱-羊膜腔分流术，但不可逆的肾损害使该手术可能无法改善预后4预后不良者考虑终止妊娠
十二、肋骨数目异常诊断标准:单侧或双侧肋骨数目多于或少于12根临床意义:21三体胎儿第12肋缺失或发育不良的发生率显著高于正常胎儿。在低风险胎儿中产前超声发现肋骨数目异常约占6.3%(含颈肋)，若为孤立性表现则视为正常变异。处理方案:
1合理的咨询2行详细的胎儿结构超声检查3不合并其他异常的低风险胎儿无需行产前诊断十三、脉络丛囊肿(CPC)诊断标准:--侧或双侧脉络丛内的局限性囊肿临床意义:见于1-2%正常胎儿，孤立性脉络丛囊肿与非整倍体无关，若伴有其他结构异常时提示18三体.风险增高。CPC数目、大小无临床意义。处理方案:1妊娠中期详细结构超声检查及胎儿超声心动图2若为孤立性且非整倍体筛查结果为阴性，无需行进一步检查3若伴有其他软指标，考虑非整倍体筛查或产前诊断十四、侧脑室增宽
预后:一轻度增宽:1.0-1.2cm90%预后正常一中度增宽:1.3一1.5cm75-93%预后正常。原因:特发性、染色体异常、遗传综合征、宫内感染、结构异常、中脑导水管梗阻处理:1详细的结构超声检查2孕妇血清病*学检查3羊水穿刺:核型分析、CMA、CMVPCR
4MR进-步检查5晚孕期复查脑室增宽进展情况十五、迷走右锁骨下动脉(ARSA)诊断标准:三血管气管切面于气管后方见向右肩走行的右锁骨下动脉临床意义:见于23.6%唐氏综合征及1%正常胎儿，唐氏综合征LR:21.48，而孤立性ARSA唐氏综合征LR:0-3.94，无足够证据证明孤立性ARSA与21三体相关。处理方案:
1对于高风险人群应仔细检查有无ARSA
2若存在ARSA，需仔细检查有无其他超声软指标或结构异常提示21三体或22q11微缺失3依据矫正风险决定是否行产前诊断或无创检查，重点排除21三体及22q11微缺失十六、肾盂分离诊断标准:孕20周后，肾盂前后径≥4mm临床意义:见于1-2%正常胎儿，通常无病理意义，孤立性肾盂分离并不显著增加非整倍体发生风险，与肾积水、膀胱输尿管反流相关，唐氏综合征LR:1.08
处理方案:
1若为孤立性且非整倍体筛查结果为阴性,无需行进一步检查2晚孕期复查超声，检查有无泌尿系统梗阻或膀胱输尿管反流表现十七、肾脏回声增强诊断标准:肾实质回声高于肝脏回声临床意义:可为正常变异，尤其在早孕期，也可与常显或常隐多囊肾(肾脏增大)、肾发育不良(肾脏偏大或偏小)、多囊性发育不良肾、非特异性肾脏疾病、肾衰相关。羊水过少、肾脏长径4SD提示预后不良。
处理方案:
5若技术可行，则行基因检测6产后进一步检查并随访十八、心内强光斑诊断标准:四腔心切面一侧或双侧心室乳头肌可见强光斑临床意义:见于4%-7%的正常胎儿，无病理意义，亚洲人更常见，孤立性心内强光斑并不显著增加非整倍体发生风险，唐氏综合征LR:0.95处理方案:若为孤立性且非整倍体筛查结果为阴性，无需.行进一-步检查
十九、永存左位上腔静脉
诊断标准:三血管切面于三血管左侧可见一多余的下行静脉，引流左侧头臂静脉血液临床意义:
发生率约为1%，孤立性永存左，上腔为良性血管变异，一般无症状。90%左位.上腔经冠状静脉窦引流入右房，引起冠状静脉窦扩张可使压迫左房，引致通过二尖瓣血流减少，可引起左/右心比例减小。10%左上腔引流入左房。可与心内或心外异常、心律失常相关。处理方案:1合理的咨询2行详细的胎儿超声心动图检查及结构检查
二十、永久性右脐静脉
诊断标准:腹部横切面可见脐静脉与右门静脉相连，向胃泡侧走行
临床意义:多数为孤立性，少数可与心脏异常、心外异常相关。
处理方案:
1合理的咨询2行详细的胎儿超声心动图检查及结构超声检查.二十一、右位主动脉弓(RAA)诊断标准:三血管气管切面见主动脉走行于气管右侧，主要分为镜像分支及迷走左锁骨下动脉(ALSA)型临床意义:发生率为0.1%，大多数为孤立性。可与心内畸形、心外畸形、染色体异常尤其是22q11.2微缺失相关。孤立性RAA5.1%伴有22q11.2微缺失,4.6%伴有其他染色体异常。ALSA型并左位导管可见血管环，25%出现压迫症状，17%需要手术干预解除梗阻。处理方案:1详细胎儿结构超声检查及超声心动图检查
3监测是否出现羊水过多4出生后注意有无食管及呼吸道压迫症状，新生儿期较少出现压迫症状，需每半年或一.年随访并随访至两岁。5出生后排除双主动脉弓二十二、早孕期三尖瓣反流诊断标准:
11-13+6周三尖瓣反流持续时间超过收缩期1/2，且反流速度超过60cm/s临床意义:见于1%-8.5%染色体正常胎儿与43%-65.1%21三体胎儿，与非整倍体、心脏异常相关。孤立性三尖瓣反流与非整倍体、心脏畸形均无显著相关性。
处理方案:1遗传学咨询，必要时产前诊断2详细胎儿结构超声检查及超声心动图检查
二十三、早孕期静脉导管a波消失或反向诊断标准:11-13+6周，取样容积设置为0.5-1mm，置于DV流速最快处，角度小于30°，低通滤波(50-70Hz)，频谱页面显示速率(sweepspeed)2-3cm/s，于心房收缩期见a波消失或反向临床意义:见于2%-3.7%染色体正常胎儿。染色体异常风险增高，如21三体、18三体、13三体、Turner综合征。心脏畸形风险增高。对技术要求高，警惕相邻血管的干扰。处理方案:
