北京医院治皮肤科 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzd/150714/4655748.html可能很多人好奇，什么是“企鹅病”？医学上称之为“遗传性脊髓小脑共济失调”，发病初期，就像企鹅一样步履不稳，肢体摇晃，慢慢发展为语言不清，喝水返呛，吞咽困难，最后全身衰竭，逐渐失去意识。这是一种罕见病，发病率为十几万分之一，也是迄今为止全世界公认的不治之症。
近日，医院成功为一名“企鹅病”患者实施“枕肌瓣小脑表面贴敷术”，患者症状明显改善，目前正在进一步康复中。据悉，该例手术不仅是广东首例，同时也是国内首例，填补了全球罕见病领域又一项医疗技术的空白，为“企鹅病”患者开辟了一条全新的生命通道。
陈建良教授团队对患者小美进行康复诊断
一家三代同患“企鹅病”多处求医无果
小美（化名），今年23岁，家族遗传性的“企鹅病”，让她饱受病痛折磨。几年前，她还可以独立行走，和普通人一样工作生活，但随着病情的加重，她说话开始变得含糊不清，甚至无法站立，每天只能躺在床上，都无力坐起。
望子*，望女成凤，是普天下父母的心愿。但对于小美的母亲来说，她只希望孩子像正常人一样健康地活着，“我没想着她怎么样出息，最起码能够自立，不要说找份工作，最起码想去哪儿能去哪儿，有自己正常的社会交往。”
在小美的家族里，她是第六个罹患此病的，奶奶、姨奶奶、姑姑、表弟，都有着同样的遭遇和病症，而父亲早年因为这种罕见病的并发症不幸去世。
这些年来，小美母女辗转北京、上海、广州、南京等国内多个城市，医院名专家，远赴国外寻医问药，但均被告知，目前没有有效的治疗方法。
医院
年底，经人介绍，她们慕名找到医院神经外科陈建良教授，寻求可能的治疗方式。
妙手回春仁者心病患迎来生命曙光
这家人的不幸遭遇和艰难的求医经历，让陈建良教授又动了恻隐之心。他为患者进行了仔细的诊断和病情分析，详细说明了本病的发病机理及病理基础，并提出了治疗建议，“既然是表现为小脑、脑干和脊髓的萎缩，我们可以尝试解除这些结构的压迫，同时进行带血蒂的肌瓣移植增加这些解剖结构的血液供给，补充营养，来改善症状。不过由于国内外没有这种治疗先例，是否有效还是未知数。”
陈教授又表示，“如果你们同意尝试，可以先住院，期间我们再请教国内外专家，如果他们有新的治疗办法，就请他们来会诊手术；如果没有，就按我们的设想去做。虽然不能保障效果，但一定会尽力。”
经过几个月考虑，小美母亲给陈教授打来电话，说只要有一点点希望，都愿意试一试，并且承担所有风险，要求住院接受手术。
小美母女
今年4月初，小美在母亲的陪同下，再次来到医院。
患者住院后，陈教授再次查阅文献医院的知名教授，都认为没有外科治疗的方法。
在此情况下，以陈建良教授为学科带头人的中大八院神经外科团队再一次同家属进行沟通，仔细作出了后颅窝减压和血流重建的手术方案。从核磁共振看，患者的小脑、脑干严重萎缩，相应蛛网膜下腔明显增大，像巨大的蛛网膜囊肿。
小美手术前脑部CT片
在手术室和麻醉科的积极配合下，陈建良教授团队给小美进行了小脑延髓池蛛网膜切除，小脑、脑干蛛网膜松解，硬脑膜减张，后颅窝去骨瓣，双侧带枕动脉的“枕肌瓣小脑表面帖敷术”，达到了小脑脑干减压和增加血液供应的双重作用。
让人惊喜的是，手术非常成功，术后第二天，小美就感觉说话不像以前那样费力气了。术后第六天，她能够独自站立，上厕所，自己吃饭，也没有饮水反呛，双手指鼻试验也准确了。
陈建良教授对小美进行康复诊断测试
看着小美一天天康复，母亲激动落泪，“我真是太高兴了，她自己也挺开心的，精神很好。”
医学无止境唯有不断求索
对遗传性小脑脊髓共济失调，目前没有治疗办法的情况下，医院进行了有效的探索，并且取得了显著的效果。
有数据显示，美国约有15万“企鹅病”患者。目前全世界都在研究发病机理，寻找有效的治疗方法，但是仍然没有明显进展，被认为是不治之症。
“中国可能更多了，发病率差不多，美国的这种研究基本上是基础研究，我们认为先治疗，能够改善症状就行。”陈建良教授表示。
陈建良教授主刀的神经外科手术
医学无止境，唯有不断求索。生命和疾病是非常复杂的，需要人们进行深入的探索攻关，认识新疾病、探索新治疗。
在陈教授看来，探索一个新的治疗，需要医学工作者严谨的态度，勇敢的担当，家属积极的配合，团队精诚的合作。
原创一个新的成功的治疗方法，将给患者带来新的希望，推动医学进步，这是对社会的贡献。
来源：医院
