血友病,属于遗传性凝血活酶生成障碍导致的 [复制链接]

导语：血友病是一种遗传性凝血活酶生成障碍所导致的出血性疾病，该病在现实生活中非常罕见，他的共同特征就是活性凝血活酶生成障碍，且凝血时间极其长，发病后可能终身都会导致有轻微创伤后出血。此外，该病的重症患者是没有明显的外伤出血的，但可能会导致出现自发性出血，同时该病会因为出血而导致出现各种压迫症和并发症，替代治疗为本病的最佳治疗手段，但该治疗手段以及临床所使用较多的治疗手段均起到一个控制病情或延缓病情发展的作用，目前医学界暂未找到治疗该病的特效手段。

01血友病分类有多种，临床表现也大不相同

1、血友病主要分为3类

①血友病a

又被称为因子五成分缺乏症和AGH缺乏症，属于一种性连锁隐性遗传疾病，一般为女性传递，男性发病。

②血友病b

又被称为因自流缺乏症和PTC缺乏症，属于性连锁隐性遗传，发病数量和血友病a相比较少，但是该病出现出血症状的女性传递者，比血友病a多见。

③血友病c

又被称为6a因子缺乏症和PTA缺乏症，属于常染色体不完全隐性遗传，和前两者相比，血友病c男女均有可能发病，是三者中最罕见的一种类型。

2、血友病患者有什么临床表现

①血友病a临床症状

该型患者的典型临床症状就是出血，这也意味着血友病a的患者若是日常出现轻微创伤，出血症状就会终身伴随，并且术后部分缓和还有可能会出现长时间出血的情况。而临床根据出血情况的不同将其又分成了4种类型，“轻型、中间型、重型、亚临床型”。

②血友病b临床症状

该类型患者和血友病a患者的典型症状是一样的，唯一不同点就是该型患者中重型患者较少，轻型患者要多，并且所有该型患者中，女性传递者也会伴有出血症状。

③血友病c临床症状

该型患者一般都是在术后或者是受伤、拔牙后伴有出血症状出现，且该型传递者大部分情况下没有临床表现，只有在拔牙之后会比正常人要更容易出血。

02血友病患者发病有什么明显症状

1、肌肉出血

针对重症血友病患者，出现肌肉出血的可能性非常大，大部分情况下发生在肌肉活动时间过长或者是在出现创伤之后，

2、血尿

该症状只有在患者的病情没有得到及时有效控制的时候出现，可能会有显微镜下裸血尿或血尿，一般情况下是不会有疼痛感和外伤史的，但输尿管会有血块形成并伴有肾绞痛等症状。

3、皮肤出血

一般情况下在发病后会出现牙齿、舌头、口腔黏膜容易受伤的情况，所以说它的出血概率也是非常高的，例如婴儿在受到碰撞后就有可能出现前额血肿和出血的情况。还有一点需要注意皮肤黏膜出血并不是该病的主要特征。

4、假性肿瘤

出现假性肿瘤的情况也是因为血友病而导致的，假性肿瘤囊肿可能会发生在身体的任何部位，主要会在小腿、手臂、骨盆上发现，少数情况下可能会出现在眼睛上。

5、关节出血

该病患者最常见的临床症状就是关节出血，一般情况下都发生在长时间运动或者是外伤以后，引起了滑骨膜出血，首发部位就是膝关节，其次是踝关节、肘关节、肩关节等。

03临床治疗该病有多个手段，如替代治疗、局部止血治疗

1、替代治疗

该治疗手段为治疗血友病所有方法中最有效的一个，能够起到一个帮助患者的血浆因子提高进而达到一个止血的效果，特别是出血率频繁的重型患者，使用替代治疗的预后效果最佳。

2、基因治疗

非常遗憾，该治疗手段虽然已经在使用，但目前只在动物实验中取得了成功，想要应用在临床还需要时间去证实。

3、局部止血治疗

该治疗手段比较适用于伤口比较小的患者身上，通过按压伤口5分钟以上来止血，若伤口比较大的话也可以通过纱布和棉球来沾取正常人的血浆或者把它敷到伤口上再进行包扎治疗。要是皮肤、口腔出血的话还能够使用止血剂治疗，关节腔出血的话还能够使用冷敷以及减少活动的方法来减少出血。

4、DDAVP治疗

该治疗手段是一种经过人工合成的抗利尿激素衍生物，针对轻症血友病患者以及血友病传递者使用该方法的治疗效果比较佳。

值得一提的是基因代替治疗会出现不良反应，比如肝炎，主要见于40%-50%的经常使用血制品患者，若患者的转氨酶有持续升高，且肝功能异常占到了50%以上的患者就代表该患者出现了因基因代替治疗而诱发的并发症，这个时候就需要干扰素Y治疗来帮助改善患者的不良反应。

此外，该病患者预后应多注意一下护理，比如尽量减少剧烈运动，外出注意防护，一旦出现轻微的出血症状就要及时处理，可以进行适当的运动锻炼，比如骑自行车和慢走，来帮助增加自身的凝血因子含量，以此来更好的对抗病魔。

结语：总的来说血友病是现实生活中的一种极为罕见的治愈率较低且非常罕见的一种性染色体隐性遗传疾病，发病即会伴随患者终身，若得不到及时有效的治疗，可能会导致患者出现肢体残疾等情况，但若是患者儿童时期就检查出该病后一直在坚持治疗的话是可以比较有效的预防出现残疾情况的，对于血友病患者能活多久这个问题，只能说通过患者的治疗情况如何以及选择替代因子治疗患者是否可以使用患者病情来决定存活率，想要治愈恐怕目前概率较低，但大家也不能放弃，相信在不久的将来随着医疗水平的不断提高，治疗该病的特效药也会被发现。