1.颅骨缺失（无脑或露脑）畸形：12周时发生率1/。
孕12周可诊断，单纯的颅骨缺失畸形染色体异常罕见，50%的病例有中枢神经系统或其他畸形，25%为脊柱裂畸形。
需要进行详细的超声检查。
致死性畸形，通常出生后1周内死亡。
一个兄弟姐妹患病，再发率5%，两个兄弟姐妹患病，再发率10%，孕前3月及孕后2月孕妇饮食补充叶酸（5mg/d）可降低75%的再发风险。
2.蛛网膜囊肿：发生率1/。
通常单发，很少与染色体异常相关，主要是18或12三体，和胼胝体发育不良。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
如果超声提示有其他颅内异常，颅脑MR会非常有帮助。
孤立性的小囊肿，神经发育正常。
大的有压迫性的囊肿，需要手术治疗避免长期后遗症，如癫痫，头痛，运动缺陷，神经发育迟缓。
不增加再发风险。
3.Blake囊囊肿：发生率1/。
通常为孤立性的发现，染色体异常风险，主要是21三体，约占5%，但通常有其他指标。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
如果怀疑有其他颅内异常，MR会非常有用。
非孤立性病例建议行染色体核型分析和CMA。
神经发育：90%发育良好，10%轻度受损。
产后脑积水需要引流的风险小。
孤立性的：不增加再发风险。
染色体三体：再发风险1%。
4.颅内畸胎瘤：发生率1/000。
最常见的脑肿瘤，染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
存活率：10%。
不增加再发风险。
5.小脑发育不良：发生率1/00。
小脑横径同孕周正常值的第五百分位，可由于小脑蚓部或半球的白质发育不良。最常见的蚓部发育不良为：
Joubert综合征：染色体9q34隐性遗传，小脑蚓部缺失或发育不良，小脑半球裂隙，第四脑室与颅后窝池相通。神经发育迟缓。
菱脑融合：散发畸形，小脑蚓部完全缺失，小脑半球融合，透明隔腔缺失，侧脑室增宽，神经元移行异常。严重神经发育迟缓。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
染色体核型分析和CMA。
TORCH查胎儿感染（巨细胞病*可导致小脑发育不良）。
32周胎儿颅脑MR，用于检查超声难以检出的病变，如神经元移行异常
儿童期死亡。
Joubert综合征：再发风险25%。
菱脑融合：不增加再发风险。
6.脉络丛囊肿：20周胎儿发生率1/50，超过90%在26周后自发消失。
18三体（21三体也有可能）风险增加。
详细的超声检查，寻找18和21三体的其他指标；如果没有其他指标发现，没必要行有创性检查（羊水穿刺等）。
预后良好。
孤立性脉络丛囊肿不增加再发风险。
染色体三体：再发风险1%。
7.胼胝体发育不良（ACC）：发生率1/。
20%病例有染色体异常（8,13,18三体，缺失，重复）。
50%的病例与多种遗传综合征之一，中枢神经系统异常（主要是脑回异常，脑中线蛛网膜囊肿，Dandy-Walker畸形，脑膨出）或其他系统异常（主要是心脏，骨骼或泌尿生殖系统）相关。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
染色体核型分析和CMA。
胎儿感染的TORCH检查（巨细胞病*可导致小脑发育不良）。
32周胎儿颅脑MR，用于检查超声难以检出的病变，如灰质异位，晚发的脑沟和神经元迁移异常。
孤立性ACC：30%神经发育迟缓。
有其他异常：预后根据具体的畸形可能会更差。
孤立性ACC再发风险3-5%。
8.Dandy-Walker畸形：发生率1/00。
30%的病例有染色体异常，主要是13或18三体。
超过50%的病例有遗传综合征（最常见为：Walker-Warburg综合征、Meckel-Gruber综合征、Aicardi综合征、Neu-Laxova综合征）和脑、心脏、胃肠道和泌尿生殖道的异常。
严重侧脑室增宽常见，80%以上在出生后进展。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
染色体核型分析和CMA。
32周胎儿颅脑MR，用于检查神经元迁移异常的疾病。
孤立性的：50%的病例出现神经发育延迟。
严重侧脑室扩张：死亡率50%，大部分幸存者神经发育迟缓。
孤立性的：再发风险3-5%
染色体三体：再发风险1%。
9.硬脑膜窦血栓形成：发生率1/000。
染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
胎儿颅脑MR帮助诊断和评估病灶位置，大小。
头大小正常，血栓进行性减小，提示预后良好；出生后，通常采用非介入处理。
不增加再发风险。
10.脑膨出：发生率1/。
10%病例染色体异常，主要是13或18三体。
60%的病例有脑部、非脑部和遗传综合征。常见的遗传综合征主要是Meckel-Gruber综合征（常染色体隐性遗传，多指，多囊性发育不良肾，枕部脑膨出）；Meckel-Gruber综合征（常染色体隐性遗传，II型无脑回畸形，胼胝体发育不良，小脑畸形，白内障）；羊膜带综合征（散发，由于羊膜带导致的肢体、颅面部或躯干单发或多发异常）
需要详细的超声检查，染色体核型分析和CMA。
预后取决于脑膨出的大小、位置以及内容物。
后部的脑膨出死亡率50%，后部的脑膜膨出及前部的脑膨出死亡率约20%。
超过一半的幸存者神经发育异常。
孤立性：再发风险3-5%。
染色体三体：再发风险1%。
常染色体隐性遗传性疾病：25%
11.半侧巨脑畸形：发生率1/00。
染色体异常风险不增加。
遗传综合征常见：
Proteus综合征：散发，半侧巨脑畸形，手足过度生长。
Klippel–Trenaunay综合征：散发，半侧巨脑畸形，肢体单发或多发血管瘤样病变，心脏畸形，肾发育不良，喉闭锁
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
胎儿颅脑MR，用于脑肿瘤的鉴别诊断。
预后很差，严重的神经发育迟缓，偏瘫，难治性癫痫。
不增加再发风险。
12.前脑无裂畸形（全前脑）：12孕周发生率1/1，出生时发生率1/0。
叶状全前脑：大脑半球前部与后部均分开，但侧脑室前角部分融合，透明隔缺失，胼胝体、透明隔腔及嗅束异常。主要的鉴别诊断为视膈发育不良，需要MR检查视束和视神经。
中间变异型（syntelencephaly）：与叶状全前脑一样，大脑前叶及枕叶完全分裂，但顶叶不分裂，因此外侧裂垂直走行，在大脑顶部跨过脑中线相连。
叶状全前脑大于18孕周可检出，但另外三型可在11-13周检出。
12孕周检出的病例超过50%有染色体异常，主要是13和18三体。
约20%的病例为遗传综合征。
80%的无叶型和半叶型全前脑有小头畸形及面中部缺陷。颅外畸形在13和18三体及遗传综合征病例中尤其常见。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
染色体核型分析和CMA。
胎儿颅脑MR有助于可疑叶状全前脑的诊断。
无叶型及半叶型：通常死于出生后一年内。
叶状全前脑：预期寿命可能正常，但常伴严重的神经发育迟缓和视力损害。
孤立性：再发风险6%。
染色体三体：再发风险1%。
遗传综合征：25-50%。
13.积水性无脑畸形：发生率1/0。
染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。
病因为颈内动脉血管阻塞，胎儿感染，或长期的脑积水。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
TORCH检测查胎儿感染。
婴儿早期死亡。
不增加再发风险。
14.无脑回畸形：发生率1/00。
大脑表面完全或部分光滑，缺乏脑沟脑回，产前诊断困难，但24孕周可怀疑，顶枕沟、外侧裂浅平，蛛网膜下腔常增宽。可分为I型和II型。
染色体异常风险不增加。
可单独发生，但常与遗传综合征相关联：
Miller-Dieker综合征：散发，I型无脑回，小头畸形，心脏缺陷，多指。
Walker-Warburg综合征：常染色体隐性遗传，II型无脑回，胼胝体发育不良，小脑畸形，白内障。
需要详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
32孕周胎儿头颅MR检查，用于诊断神经元移行异常。
胎儿染色体核型分析，诊断Miller-Dieker综合征（17P13.3缺失）
父母染色体核型分析，检测可能的17P平衡易位。
预期寿命约10年，伴严重的神经发育迟缓。
父母染色体易位：再发风险超过25%。
孤立性：不增加再发风险。
15.大头畸形：发生率1/，男女比约4：1。
大头畸形分型：
家族性（大部分病例）：良性，神经发育正常；
继发性：继发于潜在的疾病（如脑积水，脑肿瘤）；
巨脑畸形：神经元和胶质增生性疾病，导致细胞过度生长，严重神经发育迟缓，已报道的产前和出生后过度生长的综合征超过种。最常见的是Sotos综合征（常染色体显性遗传，但95%的病例为新发突变，大头畸形，前额突出，眼距增宽）
需要详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
胎儿MR。
染色体核型分析和CMA。巨脑畸形与染色体大片段缺失及微缺失相关。
家族性：神经发育正常。
继发性：预后由潜在的畸形决定。
单侧或双侧巨脑畸形：神经发育迟缓，难治性癫痫。
家族性大头（常染色体显性遗传）：再发风险50%。
继发性：不增加再发风险。
大部分综合征为常染色体显性遗传，但超过95%为新发突变。
16.大枕大池（后颅窝池增宽）：发生率1/。
通常为孤立性的发现。但超过10%的病例有侧脑室增宽。
需要详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
怀疑有其他脑异常时胎儿MR会很有帮助。
神经发育正常。
不增加再发风险。
17.小头畸形：发生率1/。
80%患儿出生时头围正常，90%患儿中孕期头围正常。
染色体异常罕见，常见的为13/18/21三体。
遗传综合征非常常见，大部分为单基因缺陷，常染色体隐性遗传或X连锁遗传。最常见为Meckel-Gruber,Walker-Walburg,Miller-Diecker,Smith-Lemli-Opitz,Seckel综合征。
需要详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
染色体核型分析和CMA。
TORCH检测胎儿感染。
32孕周胎儿MR，诊断神经元移行异常，如无脑回畸形，多小脑回畸形。
孤立性：神经发育迟缓的风险从小于2-3个标准差时的10%到小于4个标准差时的%。
综合征：预后依赖具体的畸形。
无相关结构缺陷：再发风险5-10%。
家族性孤立性小头畸形：再发风险25%。
18.脑穿通囊肿：发生率1/0。
脑内单发或多发囊性病灶，与脑室或蛛网膜下腔相通，或与两者均相通，囊肿位于裂隙中或中线上。I型：单侧，由于出血或缺血所致，II型：双侧，神经元移行异常所致。
染色体异常发生率不增加。
结构异常：主要是侧脑室增宽。
需要详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
TORCH检测胎儿感染。
32孕周胎儿MR，诊断灰质异位，迟发性脑沟和神经元移行异常。
预后取决于病灶的大小和位置，但神经发育通常正常。
不增加再发风险。
19.脑裂畸形：发生率1/00。
脑室系统与蛛网膜下腔之间的单侧或双侧裂。70%的病例病灶在顶叶。50-90%病例有其他脑部异常，包括透明隔腔发育不良，视膈发育不良，严重的侧脑室增宽。
染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。
需要详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
胎儿颅脑MR，用于鉴别诊断脑裂畸形与脑穿通囊肿，同时可检测可能存在的多小脑回畸形。
预后很差，严重的神经发育迟缓，难治性癫痫。
不增加再发风险。
20.视膈发育不良：发生率1/0。
透明隔腔缺失，侧脑室前角相通。
染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。
视膈发育不良中，除了透明隔腔缺失，还有视神经发育不良和/或下丘脑-垂体异常。
需要详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
胎儿头颅MR，评估视神经、视交叉，下丘脑-垂体，和可能的皮质异常（多小脑回和脑裂畸形）。
孤立性透明隔腔缺失，通常无症状。
视膈发育不良：视力障碍从全盲到几乎正常。激素分泌不足可通过替代疗法治疗。
不增加再发风险。
21.结节性硬化：发生率1/。
心脏（横纹肌瘤，通常20孕周）及脑内（脑皮质和室管膜下结节，通常30孕周）多发高回声结节，须与心脏纤维瘤鉴别。
50%的横纹肌瘤病例为结节性硬化，另50%单纯的横纹肌瘤。多发的横纹肌瘤中结节性硬化的风险90%。
90%的病例存在TSC1和TSC2基因的突变。
肿瘤最常影响脑，心，皮肤，肾脏，眼睛和肺。产前仅能发现脑和心脏的病灶。
需要详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
检测TSC1和TSC2基因的突变。
如果有其他可疑颅内异常，胎儿头颅MR会很有帮助。
20%的病例会出现心律失常，水肿，死产。
心脏的病灶在出生后早期消退，脑内的病灶则会增多、变大。
预后取决于肿瘤的数量、大小和位置。
结局从寿命正常，仅有轻度症状到严重的神经发育迟缓，癫痫，自闭，肾或肺衰竭。
常染色体显性遗传：如果父母一方发病，则再发风险为50%。
新发突变（65%的病例）：不增加再发风险。
22.Galen静脉瘤：发生率1/2。
幕上中线处无回声囊肿，彩色多普勒显示其内动静脉血流。病变在早孕早期就发生了，但只有在晚孕期才能在超声上明显显现。90%的病例伴有高输出量心衰，继发水肿。
染色体异常或遗传综合征的发生率不增加。
需要进行神经系统超声检查，排除继发性的大脑病变（缺血和白质软化）。
胎儿超声心动图寻找心衰的早期征象。
1/3产后经过栓塞治疗后结局良好，1/3在治疗中死亡，1/3幸存者神经发育迟缓。
产前诊断时若胎儿水肿，则预后差。
不增加再发风险。
23.侧脑室增宽：发生率：20孕周时1/，出生时1/。
颅脑标准横切面上单侧或双侧侧脑室扩张，根据内径分为轻度（10-12mm），中度（13-15mm），重度（15mm）。
10%病例染色体异常，主要是21、18或13三体，孤立性侧脑室增宽病例21三体风险增加4倍。风险与侧脑室增宽的严重程度呈负相关。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
染色体核型分析和CMA。
TORCH查胎儿感染。
如果有颅内出血则检测母血抗血小板抗体。
32孕周胎儿MR用于诊断神经元移行性疾病，如无脑回。
孤立性轻/中度侧脑室增宽：10%病例神经发育迟缓，并不比普通人群高。
孤立性重度侧脑室增宽：10年生存率60%，严重智力障碍50%。
孤立性1%，如果既往生育过一个患儿，则增加至5%。
感染：不增加风险。
染色体三体：1%。
X连锁脑积水：男孩50%。
与同种免疫血小板减少相关并且无治疗：%。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
