胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析 [复制链接]

联想分析法

超声检查颅内结构横切面重要的有3个：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面，通过这3个横切面的系统观察，约95%的中枢神经系统明显畸形可以检测出来，但脑内结构的异常，常常不是单一的，而是相互联系的。

超声诊断神经系统畸形的原则

强调某些结构消失和增大与某些畸形有关——常常是这些畸形最初的线索。脑内结构畸形往往是多种畸形，而不是单个畸形。诊断脑膜脑膨出，一定要有颅骨缺失，且注意脑实质回声与颈部小囊状淋巴瘤鉴别。如果有脑膜脑膨出，伴多囊肾、多指，应考虑Meckel-Gruber综合征。

神经系统有关的遗传超声学软指标

与神经系统有关的遗传超声标志有脉络丛囊肿、颅后窝池增大、小脑偏小、小脑蚓部缺失（包括完全型和部分型）、侧脑室轻度扩张、胼胝体缺失等，发现单纯一个软指标阳性时，应检查所有的软指标，多一个阳性即患染色体畸形机会越大。

如超声发现小脑蚓部缺失、颅后窝增大、草莓形头、合并重叠指、小下颌等多考虑18-三体染色体疾病；如发现全前脑、合并双侧唇腭裂、多指等多考虑13-三体疾病。脉络丛囊肿发生率为1%，在18-三体胎儿中产前检出脉络丛囊肿达44%～50%。要定时追踪观察，如孕妇年龄超过35岁，建议染色体检查。

超声诊断的局限性

超声作为一种安全易行检查方法，早已成为中枢神经系统畸形产前诊断的主要手段，但其也有一定的局限性，其诊断基础是胎儿形态学改变，形态改变大则检出率高，形态改变小则不易检出。

如连续追踪观察脑或脑膜膨出在一段时间内消失，过一段时期后又再出现。因此，对胎儿进行畸形筛查时要掌握筛查时机及检查适应证，妊娠12周后各器官分化已完成，所以妊娠12～14周可首次进行超声检查以排除无脑畸形等早期出现的大的畸形；18～24周进行第二次详细、系统的胎儿畸形筛查是最理想的，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，此时期检查可排除大部分畸形。