程少为 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_8231864.html肾细胞癌（renalcellcarcinoma，RCC）是原发性肾癌中最常见的类型，透明细胞癌是其中最常见的亚型。RCC皮肤转移非常罕见，只有少数转移到头颈部皮肤的病例报告。其中大多数为转移到头皮，少数转移到面部、颈部的皮肤。
一嘉医课（J-Academy）今天分享1例来医院中心（KingsCountyHospitalCenter）口腔颌面外科的病例报告，旨在提醒这种异常病变的病因，并与各位读者探讨这种特殊临床表现的背景知识。
病例详情
72岁男性，主诉左面部肿块。图1.病变的正面图。病变约2X2cm，穹隆状，略带红色，组织脆弱，特别是下侧面。既往有2型糖尿病、高血压、高脂血症、前列腺癌病史，曾行根治性前列腺切除术，患有肾透明细胞癌。否认抽烟饮酒史。3年前因RCC接受左肾根治性切除术，即R0(阴性切缘)切除术。肿瘤大小为6X7X8cm，单发灶，并向肾窦延伸。肿瘤细胞核极不规则，核仁大而突出，Fuhrman核分级为G3，局部（5%）存在不规则多叶核，分级为G4。2年后，发现肺部转移灶，接受双侧胸腔镜下楔形切除术，切缘同样为阴性。图2.病变的特写图。肿块呈淡红色，下端质脆，周围无红斑。进一步询问发现面部肿块已存在约3个月，且体积逐渐增大。此外，体格检查发现右臀有2个肿块（5X4cm和2.5X2cm）、左肱骨一个2X2cm大小的肿块。肿块为非脆性皮肤结节，没有皮肤改变。头颈部检查发现一约2cm大小圆形肿块，位于左上颌骨和颧骨区域的皮肤上。肿块呈淡红色，下端质脆，周围无红斑，无疼痛或感觉异常（图1,2）。病变的外观与其他病例报告中描述的RCC皮肤转移相似。
图3.皮肤穿刺活检显示大细胞，核仁突出，胞浆透明，细胞边界明显，呈巢状和小管状排列，与透明细胞性肾细胞癌相符（放大20倍）。原发肿瘤的细胞核形态不规则，核仁大而突出。
图4.皮肤穿刺活检显示大细胞，核仁突出，胞浆透明，细胞边界明显，呈巢状和小管状排列，与透明细胞性肾细胞癌相符（放大40倍）。原发肿瘤的细胞核形态不规则，核仁大而突出。
通过穿刺活检，组织病理学结果显示转移性肾细胞癌，透明细胞亚型，可见大细胞，核仁突出，胞浆透明，细胞巢和小管可见明显的菲薄细胞边界（图3,4）。PET扫描显示弥漫的高代谢性肺转移性病灶伴双侧大量肺结节，高代谢性左胸膜软组织增厚，左后第八肋骨破坏伴转移性病灶。根据以上结果，判断恶性肿瘤分期为pT3aNxM1，国际转移性RCC数据库联盟风险评分（InternationalMetastaticRCCDatabaseConsortiumriskscore）为中级。肿瘤科团队最初用靶向药物阿西替尼加免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗（PD-1单抗）进行联合治疗——该方案在经美国食品药品管理局（FDA）批准。然而疗效欠佳，随后病情进展，病人选择了姑息治疗，约6个月后去世。
讨论
RCC占实体恶性肿瘤的2-3%，占成人原发性肾肿瘤的80%-90%[1-3]。如上所述，透明细胞型是RCC最常见的亚型[1]。RCC转移并不罕见，由于原发肿瘤的位置较深，只有当它侵犯了局部或远处的结构时才可以诊断为恶性肿瘤。大约1/3的RCC患者以转移性疾病为首发表现［4］。一项对例转移性RCC患者的研究发现，最常见的转移部位依次为肺(45.2%)、骨(29.5%)、淋巴结(21.8%)、肝脏(20.3%)、肾上腺(8.9%)和脑(8.1%)[5]。RCC皮肤转移比较罕见，据报道，其发生率为所有RCC转移部位的3.4%[6]。在例RCC头颈部转移的报告中，常见的转移部位依次为鼻窦、颈部淋巴结、皮肤、舌头、腮腺和甲状腺。在头颈部皮肤转移病例中，头皮和颈部转移最常发生[2-4,8-13]。头颈部皮肤RCC特点与治疗时机在头颈部皮肤RCC病例中，大多数病变呈红色、紫色、蓝色或三者的组合，少数为棕色，大小为0.5～4.5cm[2-4,8-10,13-16]。大多数RCC皮肤转移病例发生在男性，属于透明细胞亚型，如本例患者[16]。根据表型的不同，RCC的治疗分为手术切除、靶向化疗/放疗或姑息治疗[2,4,8,10]。不幸的是，RCC皮肤转移患者的平均寿命约为6个月[2,10]。但也有报道称有患者在首次出现面部皮肤RCC转移后数年内无疾病进展[4]，对于这个结果的推测是该患者仅出现1次皮肤转移，且立即接受了治疗。今天我们讨论的这例患者，在肾切除术后数年才出现病变，这表明恶性肿瘤可能在初次切除后数年再次出现。关于RCC和面部皮肤转移，还需要更多的研究来探索切除时机与原发症状的关系。面部皮肤损伤的鉴别诊断虽然面部皮肤损伤是常见的，但是临床医生必须意识到某些特征可能是恶性疾病（比如癌症）的迹象，包括近期生长、色素沉着和高发区域。面部皮肤损害有多种可能，因此，本患者通过活检来鉴别诊断。常见的皮肤良性病变包括软垂疣、樱桃血管瘤、皮肤纤维瘤、表皮包囊囊肿、角化棘皮瘤、脂肪瘤、化脓性肉芽肿、皮脂腺增生和脂溢性角化[17]。常见的皮肤恶性病变包括基底细胞癌、鳞状细胞癌和黑素瘤[18]。默克尔细胞癌是一种值得一提的神经内分泌肿瘤，它的外观与本患者面部所见的病变相似(生长迅速，无痛，坚硬，有光泽，呈蓝红色)，约1/3的病例出现在头部和颈部[19]。考虑到本例患者既往有前列腺癌病史，前列腺恶性肿瘤转移也有可能。曾有病例报告转移性前列腺癌表现为无症状的颈部肿块，但这种病例非常罕见，病变在淋巴结而不是皮肤组织[20]。
总结
RCC表现在头颈部皮肤是非常罕见的，转移到面部比转移到头皮更少见。当该病发生时，通常表现为1～4cm大小的隆起物，呈红色、紫色或蓝色，或以上几种颜色的组合。该病以男性为主，最常发生于透明细胞亚型。
参考文献[1]AtkinsM,ChoueiriT.Epidemiology,pathology,andpathogenesisofre-nalcellcarcinoma.UpToDate.,
