卵黄状黄斑营养不良,常见症状是视野暗点 [复制链接]

导语：卵黄状黄斑营养不良，俗称Best，属于一种罕见的遗传性黄斑退行性病变。多数为常染色体显性基因疾病。一般在婴儿时期会有一种黄色的黄斑病变，这种病变会造成晚期的瘢痕和萎缩。视网膜下出血、内斜视、散光等表现为视野暗点、视物变形、视力下降等。

01首先要了解相关疾病的发病原因以及相关病情在发病时所呈现出的症状

1、病因概括

目前，人们普遍相信，与遗传变异等相关的原因是卵黄状黄斑的营养缺乏。该病以常染色体显性遗传为主，家族历史较长。Best1在11q13上是目前所知道的与卵黄样眼点退化相关的致病基因。

2、症状概括

卵黄状黄斑发育不良的病人通常会出现双侧对称的眼部疾病，个别病人会发生这种疾病。儿童的发病时间较晚，对儿童的视觉无明显的损害。其病程可划分为早期卵黄病期、早期卵黄病、卵黄破碎期、卵黄萎缩期。

3、典型症状

卵黄性疾病，起初，这一点并无异状，只是中央凹陷的地方有一个像蜂窝状的斑点。视力不会受到损害，但是EOG会发生变化。

（1）卵黄性病灶

黄斑区呈明显改变，中央呈椭圆形，边缘清晰，呈椭圆形。这是一种半透明的物质，在其中有一条视网膜动脉。病变的直径约为0.5~3个圆片。其外形酷似一个鸡蛋的中心，四周有一圈黑边。病人的视觉可以维持在或轻微的降低，但是其视能力和眼底变化的严重程度不成比例。视力有黑斑、视力扭曲等表现，有一定的概率会加重病人的读书障碍。

（2）卵黄体破裂阶段

当疾病进展时，卵黄状的病灶中的成分会发生降解，从而产生破裂的卵黄。有时候，病变部位的物质会发生水分蒸发和凝固，沉积于囊腔底部，而上方为液态，并在液面内生成假性积脓。但在破裂阶段，大部分的卵黄状组织都是不正常的。

（3）收缩阶段

这种损伤最后会被完全的吸附，并且会使周围的皮肤和周围的光敏细胞发生收缩，从而产生疤痕，使病人的视觉受到永久的损伤，并且产生密集的中央黑斑。病人的视觉出现了显著的衰退。患者对外界伤害的抗性较差，蛋黄状体的外力会减少，导致中心视觉继续降低。

02对于相关疾病的检验，要根据患者的实际情况进行有针对性的治疗

第一：预定的检查

视力下降，视力中心有黑斑，视力不正常的人要立即就诊。医生给病人做了个体检，以确定病人的眼睛是否有损伤。

第二：体检

病人的视场中央有一个黑色斑点，医师可以对其进行视网膜及视场的损害进行诊断，从而对视路及视网膜的损害进行评价。在做体检时，医师与患者相对而坐，两人相距一公尺，患者的左眼睛与医师的右眼睛相对，或患者的右眼睛与医师的左眼球处于相同的水平。

大夫用双手捂住患者的双眼，用一根手指在两个人中间前后摇晃，然后从四周的各个方向朝中间走去。当病人发现有一根手指后，立刻得到通知，当他的眼睛没有问题的时候，病人可以和他的手一起观察，这说明他的视觉是很好的。眼内检验，对病人眼睛做一次体检，有助于判断病情的发展阶段。

第三：化验

（1）眼球电和眼电

BVMD病人ERG和EOG均无明显变化，而BVMD光峰和暗谷比值（LP/DT和Arden之比）均低于1.55，这对BVMD的临床诊治具有重要意义。Arden与患者年龄、疾病阶段视力和视力均不相关，且与黄斑损害的轻重没有关系。OCT采用微弱相涉技术，可清楚地反映出斑块的形貌，为临床上的黄斑区病变提供了一种新的方法。

（2）FFA法的应用

荧光素眼内动脉造影能在多种类型的黄斑部病变中应用，因其脂肪组织中的脂肪沉积及脉络膜的萤光遮盖，使其呈弱的萤光。在损伤部位，视网膜及血管均未发生变化。在II阶段，我们可以看到血管膜的萤光，其病变始终处于微弱的萤光状态。IIb损伤后，可见有不规则穿透性及模糊的萤光。

三期的假性脓肿在表层以下被萤光掩盖，而上方则可见因RPE的收缩而形成的窗状的缺陷。四期疤痕的形成，初期的黄斑区有较高的萤光和较弱的小凹状的萤光。在疾病发展过程中，纤维团由萤光素斑点所染，并在晚期显示出更强的萤光。有CNV存在的典型的萤光渗透。

（3）病理学检验

需要时，病理切片观察发现，黄斑及周边RPE细胞呈扁平状，核体倾向于尖端，并有PAS染色阳性的异常脂褐质及黑色素微粒的分布。感光体受损，感光体的外部部分消失或变差，脂肪和棕色素聚集在结节内。RPE在RPE和RPE的下面形成了密集的聚集。

第四：判别原理

如果患者在囊肿或囊肿破裂时，在眼睛底部有一个典型的黄斑病灶是很容易被确诊的。EOG的不正常是该种疾病的主要特征。若有家族史或FFA的典型变化，则更有助于确诊。在确诊时，医师应将假性卵黄状黄斑发育不良（PYM）与黄斑样黄斑的发育异常进行鉴别。

第五：判别诊断

假性卵黄病，RPE呈轻微上升，损害面积很小（大约是视神经的四分之一）、椭圆或椭圆。EOG正常或轻度的异常，没有家族性，FFA显示出强烈的萤光透射，这是因为原因的原因。

结语：成年AVMD发展；病灶较少，形态不规则；EOG正常或轻度；FFA呈高荧光，周围有环状荧光，周围有少量荧光，周围有小凹状荧光。卵黄状黄斑的营养不良可能会出现黄斑裂孔裂隙、视网膜下出血、散光等，预后较差。