摘要
病史摘要患者，女性，52岁，因右手掌侧食指横纹处一肿物缓慢增长，握拳持物疼痛求诊治。
症状体征右手掌侧近食指根处，见肿物大小约30mm×25mm×15mm，肤色、皮温正常，边界清楚，质地坚韧，活动幅度小；无麻木，重按疼痛，无指端放射痛。食指掌指关节活动正常，屈曲握拳幅度因肿块阻碍略减。
诊断方法彩超、MRI示实质性结节，良性可能性大。
治疗方法在臂丛麻醉下，行右掌部肿物切除术，术中见肿块界限清楚，基底与屈肌腱鞘粘连，完整切除肿瘤，大小约25mm×20mm×12mm，包膜完整，质地硬韧，剖面呈灰*色，无明显纹理，病理报告为局限型腱鞘巨细胞瘤。
临床转归患者出院后随访。
适合阅读人群骨科；外科；全科
腱鞘巨细胞瘤（giantcelltumoroftendonsheath，GCTTS）是滑膜样单核细胞增生病变为主的，一种良性软组织肿瘤。Chassaignc于年首次报道，年Jaffe等[1]将腱鞘滑膜、滑囊和关节滑膜病变归为一类。GCTTS包括局限性和弥漫型，临床表现无特异性，具有局部侵袭性和易复发特点。GCTTS常见手指、起自于腱鞘，临床少见，报道此病例并文献复习，旨在提高基层医师对本病的认识，避免误诊和漏诊，防患于未然。
临床资料
一、一般资料
患者，女性，52岁，因右手掌侧近食指根处肿物缓慢增大入院。1年前，无明显诱因出现右手掌肿物，目前大如板栗，无痛、无肢端麻木，无掌指活动受限，未曾就医。因握拳持物疼痛，妨碍家务，前来就诊，门诊拟：右手掌肿物性质待查收住院。发病以来，因担心肿物性质，精神抑郁，纳差、睡眠欠佳，体重略减，二便正常。平素操持家务，否认外伤史，既往史、个人史无特殊，适龄婚育，家族中无类似疾病，无家族遗传倾向疾病。
二、检查
1．专科检查：
右手掌侧食指根、掌骨关节处，一肿块凸起，如板栗大小约30mm×25mm×15mm，与皮肤无粘连，质地坚韧，边界清楚，活动幅度小，重按疼痛，无指端放射、无麻木。右掌皮温肤色正常，无血管曲张咖啡色斑，食指掌指关节屈曲握拳因肿块阻碍幅度略小，肘窝腋窝淋巴结未及肿大。
2．辅助检查：
彩超提示右手食指掌指关节处皮下软组织内见1个22mm×14mm低回声结节，界尚清，内欠均，后方回声增强，CDFDI示其内未见血流信号。MRI提示右侧食指掌侧近掌指关节处软组织内见一类圆形T1低STIR稍高信号影，大小约17mm×12mm×23mm，边界清，可见包膜；右手诸骨、韧带及软组织未见异常信号，考虑：右侧食指掌侧近掌指关节处软组织占位，良性可能性大，见图1。
▲图1患者的检查结果
3．诊断与鉴别诊断：
术前检查ECG、肺部CT、血生化、传染病四项，新冠核酸检测等，未见异常，肿瘤标志物未检（考虑欠周）；据影像学、症状体征，排除掌部常见疾病，考虑神经鞘瘤可能性大。
4．治疗、随访与转归：
臂丛麻醉，上止血带，于远侧掌横纹边缘，切开皮肤皮下约3cm，见肿块与周围组织界限清楚，仔细剥离，见基底与屈肌腱鞘粘连，切除肿块，大小约25mm×20mm×12mm，包膜完整、质硬韧，剖开呈灰*色，无明显纹理。病理报告：（右手部）结节样肿物一枚，大小20mm×15mm×10mm，表面尚光滑，切面灰*、灰白，实性，质中（全）。诊断：符合局限型腱鞘巨细胞瘤，见图1。术后第3天，患者要求出院，嘱随诊。术后1周，告知病理结果，医院专科咨询后续治疗，但以后患者失访。
讨论
年Jaffe等首次使用，色素沉着绒毛结节性滑膜炎（pigmentedvillonodularsynovitis,PVNS)。年版WHO骨与软组织肿瘤分类定义：GCTTS属于局限型腱鞘巨细胞瘤（localgiantcelltumoroftendonsheath，L-GCTTS)，而PVNS，即弥漫型腱鞘巨细胞瘤（diffusegiantcelltumoroftendonsheath，D-GCTTS）。镜下特点：滑膜单核细胞增生+破骨样多核巨细胞+泡沫状细胞+含铁血*素巨细胞，免疫组化：CD68(+)，CD(+)，分子检测：CSF1-COL6A3。范围：L-GCTTS局限，D-GCTTS弥漫[1]。L-GCTTS亦称*色瘤，见于30~50岁，女多于男（2:1)，手指占85%（近腱鞘滑膜或指间关节），腕踝、膝足（少见）、髋肘（罕见），缓慢生长坚实无痛，结节状肿块，直径〈3cm。D-GCTTS又称弥漫性色素沉着性绒毛结节性滑膜炎，即DPVNS；发病较L-GCTTS年轻（40岁），多见于关节内（膝踝、足肩髋），关节外（膝周、大腿），主要症状：肿胀（86%)、疼痛（82%)、僵硬（73%)、活动受限（64%)、关节不稳（64%)[1]。
GCTTS病因不明，创伤、炎症、脂质代谢异常和肿瘤，都曾被认为是其致病因素。分子病理学研究发现，GCTTS有克隆性染色体异常，1p11-13的基因重排及位于1p13断裂点CSF-1基因的过表达，证实GCTTS是一种肿瘤性病变；据组织形态，L-GCTTS可分为增生型、纤维组织细胞瘤样型和纤维化型3种亚型，反应瘤样增生，早、中、晚三期不同时段的形态特征，各型间常有重叠，呈一谱系的变化规律[2]。X线、CT早中期无特异性，出现骨侵蚀及判断范围有一定意义，L-GCTTS骨侵蚀（15%~25%)；L-GCTTSMRI表现：境界清楚、紧贴或包绕肌腱腱鞘生长的软组织肿块影；D-GCTTSMRI表现：滑膜弥漫性增厚，或多发软组织肿块影，境界不清[1]。关节穿刺液：血性、暗红或棕红色（75%)；*色、*褐色或暗褐色（25%)[1]。GCTTS起病隐匿无症状容易误诊漏诊，超声是最简便的检查，MRI是最理想的检查，病理学检查是金指标；诊断要遵循，临床、影像、病理三结合原则。
GCTTS罕见，分型命名混乱，临床印象不深，容易与皮脂腺瘤、腱鞘囊肿等混淆。鉴别诊断：⑴腱鞘纤维瘤（fibromafotendonsheath,FTS）是良性纤维母细胞、肌纤维母细胞呈结节状增生性病变，附着于肌腱或腱鞘，灰白色结节，多见于手指。GCTTS和FTS超声表现相似，包绕肌腱生长的不规则、不均匀伴钙化的肿物倾向于GCTTS，肌腱旁或关节旁的规整的、均匀的实性肿物倾向于FTS[3]。FTS与GCTTS的MRI特征性，FTS病灶多成结节状或肿块状，骨质吸收少见，T2WI低信号含量较多；GCTTS多成分叶状，邻近骨质可压迫吸收，T2WI低信号多位于病灶周边；通过二者的病灶形态、与周围组织的关系、T2WI信号特征和强化方式等征象来鉴别；MRI可提高术前诊断率，对治疗、预后均有重要意义[4]。免疫组化：SMA(+),Vimentin(+)，Desimin(-)。⑵异物肉芽肿是由真皮内源性或外源性的异物引起的肉芽肿反应，境界相对清楚，偏振光检测见到异物。⑶血管球瘤来源于动静脉直接吻合处血管球的球细胞，呈蓝色或深红色结节，多见指（趾）末端，典型"三联征"间歇性疼痛、触痛和冷刺激痛。⑷滑膜肉瘤好发于膝踝关节，有骨膜反应、关节交锁、游离体症状。⑸脂肪瘤，常见，全身可发生，以脂肪细胞为主，呈*色、多单发，软而无痛，包膜完整。
GCTTS对放疗和化疗均不敏感，完整局部切除是精选的治疗方法，复发再次手术仍然有效。细针穿刺细胞学活检，可提前明确诊断，有利于规划手术，指导临床治疗，随访监测术后复发。L-GCTTS以局部切除为主，精细解剖，彻底切除肿瘤及卫星灶、侵及的肌腱、滑膜、骨组织避免复发；骨侵蚀形成囊腔，可行刮骨、截骨加植骨；伤口用碘伏做化学处理，生理盐水反复冲洗[6]。终末期关节毁损患者可行病灶广泛切除，加人工关节置换术；其外分子免疫（英夫利昔单抗）、靶向治疗（伊马替尼用于难治性GCTTS)[1]，可作为一种辅助性治疗。
GCTTS罕有恶变，复发是GCTTS术后的主要问题，需长期随访。L-GCTTS术后复发率10%~14%，D-GCTTS开放+关节镜术后复发率9%~25%；骨破坏与卫星灶肿瘤是GCTTS复发的重要高危因素，彻底切除肿瘤是避免复发的关键，在显微镜下精细操作可以降低术后复发率；手指L-GCTTS多次复发可行截指术；手术切除结合局部放疗或全身靶向治疗，可能是一种较好的选择[1,2,6]。
